罹罕病「高雪氏症」在台大治療20年！24歲男考上醫檢師回醫院工作 - ETtoday健康雲

而他也為此從小立志要當醫檢師，要幫助和自己一樣的罕病病友，畢業後也順利進入台大醫院基因醫學部工作。 ... 衛福部預告修法納「夜夜秀條款」 愛滋6年來首見...

【新聞重點摘要】
【此內容為AI生成的摘要，可能存在不完全或不精確的資訊，請審慎參考。】
〔1〕 昝先生的健康問題從小便開始，最初被誤診為生長痛，直到6歲才確診為高雪氏症。
〔2〕 高雪氏症是一種罕見的遺傳疾病，台灣的發生率低於10萬分之一，且不容易被診斷。
〔3〕 昝先生在接受治療的過程中，因為自己是罕病病友而立志成為醫檢師，並希望能夠幫助其他有著相似病痛的人。
〔4〕 治療高雪氏症的方式由靜脈注射酵素替代療法轉變為口服藥物，顯示醫療進步帶來的便利。
〔5〕 根據國健署的統計，台灣目前有43位高雪氏症的通報病例，其中9人因症狀嚴重而過世。
〔6〕 昝先生的直面個人困境與努力的故事，反映了病患對於健康與職責的堅持。
〔7〕 醫護人員的支持與鼓勵對於昝先生的治療過程及心路歷程影響深遠。
〔8〕 早期診斷對於高雪氏症的治療成效至關重要，強調了篩檢的重要性。
〔9〕 父母需要自費進行高雪氏症的篩檢，這對於疾病的早期發現是一項挑戰。
〔10〕 昝先生目前在台大醫院工作的崗位不僅是職業的實現，也是他對醫療領域的一種回饋與貢獻。

收錄時間：2024-08-10 12:14:09 | 新聞收錄查詢